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O que é a doença de Gaucher?

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Fátima Ferreira, hematologista, explica que a doença de Gaucher é "uma doença rara e genética" onde há uma mutação no cromossoma 1 e que "faz com que a pessoa seja deficiente ou que tenha ausência total, em alguns casos, de uma enzima glucocerebrosidase". A falta dessa enzima vai condicionar a acumulação de gorduras e açúcares nas células "principalmente no fígado, do baço e na medula óssea".

15 Oct 2019

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